بررسی علائم، عوارض انواع شارکو ماری توث و روش­های درمان آن

یکی از بیماری­هایی که اقشار مختلف جامعه از کودک تا بزرگسال به آن مبتلا می­شوند بیماری شارکو ماری توث است. نظرات و عقاید مختلفی در مورد شدت و پیشرفت این بیماری، نداشتن راه درمان و نحوه ابتلا به آن وجود دارد که گاهی بیمار و اطرافیان آن­را دچار سردرگمی و ناامیدی می­کند.

اما همیشه اطلاعات تخصصی و علمی در مورد بیماری­ها می­تواند بهترین راهنما برای افراد باشد. برای اینکه به درستی بدانید این بیماری چیست، چه علائمی دارد، انواع آن کدام است، علت بروز و راه­های درمان بیماری شارکو ماری توث چیست و برای کم کردن عوارض آن باید چه کارهایی انجام داد تا انتهای این مقاله همراه ما باشید.

شارکو ماری توث چه بیماری است و چه علائمی دارد؟

اولین سوالی که برای افراد از متخصصین و پزشکان مختلف می­پرسند این است که ” بیماری شارکو ماری توث چیه؟ “. شارکو ماری توث به انگلیسی به CMT معروف است که مخفف نام اصلی این بیماری یعنی Charcot-Marie-Tooth است. این نام از نام سه پزشک متخصص اعصاب گرفته شده است که در قرن نوزدهم برای اولین بار توانستند توصیف دقیقی از این بیماری ارائه دهند. در حال حاضر اطلاعات در مورد این بیماری و روش­های درمان آن بسیار گسترده شده و حتی انجمن بیماری شارکو ماری توث نیز در سراسر دنیا تشکیل شده است.

در ابتدا و پیش از صحبت در مورد روش­های درمان، اجازه دهید بگوییم شارکو ماری توث چه نوع بیماری اعصاب محیطی است. در توصیف شارکو ماری توث ویکی پدیا و سایت­های دیگر تعاریف مختلفی ارائه داده­اند. این بیماری از جمله بیماری­های ارثی به حساب می آید که به اعصاب محیطی آسیب می­رساند. در این بیماری کار اعصابی که اطلاعات و سینگال­ها را از مغز و نخاغ به سایر اندام­های بدن و حواس می­رسانند و اعصابی که عضلات را کنترل می­کنند مختل می­شود.

شیوع این بیماری بر اساس نوع بیماری و ژن مربوط به آن در سنین مختلفی آغاز می­شود؛ و ممکن است از همان ابتدای تولد یا در سنین نوجوانی و میانسالی به­صورت تدریجی آغاز شده و به آهستگی گسترش یابد. تقریبا می­توان گفت از هر ۳۳ هزار نفر ۱ نفر به این بیماری دچار می­شود و شدت بروز آن نیز در افراد مختلف متفاوت است.

علائم و نشانه های بیماری شارکو ماری توث

علائم و نشانه­های این بیماری در هر فردی متفاوت است. در برخی علائم بسیار شدید و در برخی نشانه­های مختصر و کمی دیده می­شود. برای برخی از افراد تنها ختم به تغییر اندک در شکل کف پا شده، اما برای برخی دیگر به درگیری مفاصل و استخوان­های بسیاری منجر می­شود. در ادامه به رایج ترین نشانه­ها و علائم شارکو ماری توث اشاره می­کنیم:

• ضعف در قسمت­های مختلف پا و دست مانند مچ، کف دست و پا، زانو و آرنج و ساق و ساعد
• لاغر شدن پاها به دلیل از دست رفتن حجم عضلانی ( آتروفی ) آن­ها
• قوس­دار شدن کف پا یا کف دست
• تغییر شکل انگشتان و چکشی شدن آن­ها
• ناتوانی در بلند کردن پا
• راه رفتن غیر معمول مانند برداشتن بیش از حد معمول پا از سطح زمین
• ناتوانی در راه رفتن و دویدن و زمین خوردن­های مکرر
• کاهش حس یا بی­حس شدن پاها، دست­ها و بازوها نسبت به گرما، سرما و لمس
• انحنای ستون فقرات و جابجایی مفصل ران

معرفی انواع بیماری شارکو ماری توث

انوع مختلفی از بیماری سی تی ام وجود دارد که ممکن است علائم مشترکی داشته باشند. اما هر کدام از آن­ها تفاوت­هایی نسبت به الگوی وراثتی، سن شروع بیماری و اینکه آیا آکسون ( Axon ) یا غلاف میلین درگیر شده است یا نه با هم دارند. در ادامه انواع آن­ها را معرفی خواهیم کرد:

• CMT1 یا نوع ۱: این نوع ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین (Myelin Sheath ) است. علائم این بیماری اغلب از ۵ تا ۲۵ سالگی آغاز می­شود و تنها ۵ درصد آن­ها اوضاع وخیمی داشته و وابسته به استفاده از ویلچر می­شوند. علائم این نوع با سستی و آتروفی عضلانی، پایین آمدن سرعت هدایت اعصاب و از دست دادن حس همراه است.
• CMT2 یا نوع ۲: ابتلا به این نوع کمتر از نوع یک شایع است. علت بروز شارکو ماری توث تیپ ۲ ناهنجاری در آکسون سلول عصبی محیطی است. تمام علائم شبیه به نوع یک است با این تفاوت که میزان کاهش سرعت هدایت اعصاب در آن کمتر است.
• CMT3 یا دژرین-سوتاس: این نوع شارکو ماری توث بسیار شدید است و معمولا بروز آن از همان آغاز نوزادی شروع می­شود. علائم آن نیز تاخیر در رشد مهارت­های حرکتی، ضعف و آترروفی شدید عضلانی و مشکلات حسی می­باشد. در حالت­های پیشرفته نیز می­تواند باعث انحنای ستون فقرات و از دست دادن کامل حس شود.
• CMT4 یا نوع ۴: این نوع، جهش­های ژنتیکی متفاوتی دارد و هر کدام نیز ویژگی­های فیزیولوژیکی و بالینی متمایزی دارند. هر کدام از آن­ها نیز ممکن است قومیت­ها و نژادهای مختلف را درگیر کنند. کودکان مبتلا به این نوع معمولا از آغاز ضعف پا دارند و در دوران نوجوانی ممکن است قادر به راه رفتن نباشند.
• CMT X یا نوع ۵: این نوع دومین نمونه رایج بیماری شارکو ماری توث است. علت آن نیز جهش ژن ۳۲ بر روی کروموزوم X است. مردانی که این ژن جهش یافته را به ارث می­برند علائم متوسط تا شدیدی را در دوران کودکی یا دوران نوجوانی را از خود بروز می­دهند. اما زنانی که آن­را به ارث می­برند معمولا علائم کمتری نسبت به مردان دارند.

علت بیماری شارکو ماری توث و روش­های تشخیص آن

علت بروز این بیماری به شرایط محیطی وابسته نیست و تنها به نقص ارثی در برخی از ژن­ها بر می­گردد. این ژن­ها مسئول رشد اعصاب محیطی هستند و نقش ایجاد میلین ( پوشش محافظتی اطراف عصب ) و حفظ آن را ایفا می­کنند. این ژن معیوب و جهش یافته ممکن است از مادر یا پدر یا هردوی آن­ها به فرد منتقل شود. جهش موجود در برخی از ژن­ها می­تواند از دو طریق باعث بروز علائم این بیماری شود: آسیب به اعصاب و آسیب به پوشش محافظتی عصب یا غلاف میلین.

تشخیص بیماری شارکو ماری توث

به محض مشاهده هر کدام از علائم و نشانه­های بیماری شارکو ماری توث، باید به پزشک مراجعه کنید. پزشکان و متخصصان با کمک روش­های زیر می­توانند ابتلای قطعی به این بیماری را تشخیص داده و بهترین راه­های درمان را پیشنهاد دهند.

• مراجعه به پزشک و معاینه بالینی فرد مشکوک و بررسی سوابق ارثی بیماری در میان والدین
• انجام آزمایشات هدایت عصبی برای تست قدرت و سرعت سیگنال­های الکتریکی عبوردهنده اعصاب
• الکترومیوگرافی ( EMG ) برای اندازه­گیری فعالیت بیوالکتریکی عضلات
• آزمایش ژنتیک
• بیوپسی عصب شامل برداشتن و تجزیه و تحلیل یک قطعه کوچک از عصب محیطی ( Peripheral nerve ) در زیر میکروسکوپ

بیماری شارکو ماری توث چگونه درمان میشود؟

سوالی که برای بسیاری از مبتلایان و اطرافیان آن­ها پیش می­آید این است که آیا اختلال شارکو ماری توث ارثی درمانی دارد؟ باید بگوییم این بیماری درمان قطعی ندارد اما می­توان از روش­های مختلفی استفاده کرد تا از میزان علائم و عوارض این بیماری کاست و سرعت پیشرفت آن را کم کرد.

در ادامه برخی از مهمترین این روش­ها را معرفی می­کنیم. اما به­یاد داشته باشید تنها یک دکتر متخصص مغز و اعصاب می­تواند بهترین روش درمانی را تشخیص دهد. برای آشنایی با دکتر آنلاین مغز و اعصاب می­توانید به پذیرش۲۴ مراجعه کنید. از این طریق علاوه بر انتخاب بهترین پزشک بر اساس تخصص و تجربه درمان بیماری­های خاص، می­توانید بر اساس نیاز و شرایطتان نوع ویزیت که شامل مراجعه حضوری، تماس تلفنی یا ویزیت آنلاین است را نیز انتخاب کنید.

درمان دارویی شارکو ماری توث

دارویی برای درمان بیماری شارکو ماری توث وجود ندارد. تنها داروهایی که پزشک متخصص برای بیمار تجویز می کند داروهای مسکنی هستند که میزان درد را کاهش می دهد. به تازگی نیز داروی جدید برای شارکو ماری توث کشف نشده است تا بتوان با استفاده از آن به­طور کامل میزان بروز علائم و عوارض این بیماری را به صفر رساند.

در حال حاضر محققان در حال بررسی داروی PXT3003 که ترکیبی از باکلوفن، سوربیتول و نالتروکسن است هستند. این دارو می­تواند از تولید بیش از حد ژن PMP22 جلوگیری کرده و باعث حفظ آکسون­های محیطی شده و اثرات مثبتی روی سلول­های ماهیچه­ای، مفاصل عصبی و سلول­های ایمنی بگذارد.

استفاده از کاردرمانی و فیزیوتراپی در شارکو ماری توث

فیزیوتراپی شامل دسته­ای از تمرینات قدرتی عضلات، تمرینات کششی ماهیچه­ها و رباط­ها و تمرینات هوازی متوسط است. فیزیوتراپی می­تواند به تقویت و کشش ماهیچه­های فرد بیمار کمک کند و مانع سفت شدن عضلات و از دست رفتن قدرت و حجم آن­ها شود. تمامی حرکات باید زیر نظر پزشک فیزیوتراپ باشد.

کاردرمانی نیز به فرد مبتلا کمک می­کند که با انجام تمرینات مختلف توانایی لازم را برای انجام کارهایی مانند بستن دکمه­ها، باز کردن درب، راه رفتن و غذا خوردن به­دست بیاورد. اینکار با استفاده از وسایل مختلف انجام شده و فرد در خانه نیز می­تواند از آن­ها استفاده کند.

آب درمانی در درمان شارکو ماری توث

آب درمانی نیز یکی از روش­های درمان شارکو ماری توث در کنار ورزش­های دیگر، حرکات کششی و فیزیوتراپی است. آب درمانی باعث حفظ و تقویت قدرت عضلات و کاهش التهاب و استرس در مفاصل می­شود. این روش درمانی نیز باید زیر نظر پزشک فیزیوتراپ انجام شود.

درمان بیماری شارکو ماری توث با سلولهای بنیادی

مطالعات بسیاری نشان داده است استفاده از سلول­های بنیادی و جایگزین کردن آن­ها با سلول­های حاوی پروتئین­های ناقص می­تواند در درمان دسته­ای از بیماری­های عصبی عضلانی که شامل بیماری شارکو ماری توث نیز می­شود موثر باشند. در نتایج به دست آمده مشخص شده است تزریق نخاعی، وریدی و عضلانی سلول­های بنیادی مزانشیمال برای افراد مبتلا به ام اس ( MS ) و دیستروفی عضلانی ( Muscular Dystrophy ) می­تواند به بهبود عملکرد حرکتی و روند زندگی آن­ها کمک کند. البته باید در نظر گرفت که این روش درمانی کمی گران­تر از سایر روش­هاست.

استفاده از پابندها و دستکش­های مخصوص

برخی از افراد به دلیل قوس در کف پا و دست، باید از بریس دست و پا استفاده کنند. این بریس­ها می­توانند تا حدی مشکلات در راه رفتن و فعالیت­های بدنی افراد مبتلا به شارکو ماری توث که به دلیل تغییر شکل در مفاصل و اعضای بدن است را کاهش دهند و باعث بهبودی روند فعالیت­های روزانه و کاهش آسیب­های آن­ها بیماران شوند.

جراحی شارکو ماری توث

در برخی از بیماران شدت بیماری به اندازه­ای است که تغییر شکل مفاصل و اندام­های بدن باعث از کارافتادگی بیمار و سخت شدن شرایط زندگی او شده است. در چنین شرایطی پزشکان و متخصصان روش جراحی را امتحان می­کنند. جراحی ارتوپدی نمی­توان ضعف و بی­حسی دست و پا را درمان کند، بلکه با اصلاح شکل اندام می­تواند به بیمار کمک کند تا بتواند به زندگی خود راحت­تر ادامه داده و کارهای روزمره خود را انجام دهد.

درمان بیماری شارکو ماری توث در طب سنتی

برخی از افراد اعتقاد دارند که درمان شارکو ماری توث با طب سنتی بسیار موثر است. همین صحبت باعث می­شود فرد مبتلا یا اطرافیان آن برای پیدا کردن راه درمان در طب سنتی سمت جستجوی درمان شارکو ماری توث نی نی سایت رفته و داورهایی که افراد در سایت­های اینچنینی به هم پیشنهاد می­دهند را امتحان کنند. تحقیقات نشان می­دهد این روش نمی­تواند درمان قطعی شارکو ماری توث باشد و تنها می­تواند از شدت علائم و میزان درد احتمالی کم کند. بنابراین لازم است پیش از اینکه برای درمان شارکو ماری توث درمان گیاهی را انتخاب کنید با پزشک خود برای بررسی تاثیرات داروهای گیاهی بر روی روند گسترش بیماری مشورت کنید.

چطور از شدت عوارض این بیماری کم کنیم؟

اگر در مورد پیشگیری از بیماری شارکو ماری توث می­پرسید باید بگوییم تنها با استفاده از آزمایشات ژنتیکی پیش از ازدواج و پیش از اقدام به بارداری می­توان از انتقال آن جلوگیری کرد. تا کنون نیز مطالعات نشان می­دهند پس از انتقال ژن هیچگونه روش پیشگیری برای بروز علائم و نشانه­ها وجود ندارد.

اما این نکته را در نظر بگیرید که هیچگاه نباید دست از تلاش برای درمان این بیماری بردارید؛ چراکه عدم تحرک و تلاش برای کاهش علائم و نشانه­های این بیماری می­تواند زندگی را برای فرد مبتلا سخت­تر کند. با مشورت با دکتر بیماری شارکو ماری توث و تلاش خود بیمار می­توان از شدت عوارض این بیماری کاست و از میزان درد و رنج بیمار کم کرد. به همین منظور انجام کارهای زیر می­تواند بسیار راهگشا باشد.

• فرد بیمار باید ورزش­هایی مانند شنا و دوچرخه­سواری را در برنامه روزانه خود قرار دهد؛ چراکه ورزش می­تواند عضلات و استخوان­ها را قوی نگه داشته و باعث حفظ تعادل در راه رفتن و فعالیت­های روزانه بیمار شود. در طول انجام این فعالیت­ها بیمار باید کفش مناسب بپوشد و ناخن­های خود را به­طور مرتب کوتاه نگه دارد.
• فرد باید روزانه حرکات کششی و تمرینات تعادلی انجام دهد. این حرکات محدوده حرکتی مفاصل را حفظ کرده، از بد شکل شدن مفاصل و خارج شدن بدن از فرم اصلی جلوگیری می­کنند.
• بیمار نباید عدم توانایی در راه رفتن یا سخت راه رفتن را بهانه­ای برای کم تحرکی در نظر بگیرد. راه رفتن باید به کمک واکر یا عصا انجام شود تا عضلات فرد ضعیف­تر نشود. بنابراین بهتر است شرایط محیط را برای راه رفتن او در طول روز و انجام فعالیت­های روزانه فراهم کنید تا بیمار بتواند بدون نگرانی اینکار را انجام دهد.

بیماری شارکو ماری توث و بارداری

برخی از افراد مبتلا به این بیماری که قصد دارند اقدام به بارداری کنند از تشدید این بیماری در دوران بارداری یا پس از آن واهمه دارند. باید بدانید حاملگی تاثیری بر روند رو به رشد این بیماری نمی­گذارد. مگر اینکه در این زمان ورزش­ها و درمان­هایی که پزشک در نظر گرفته است کنار گذاشته شده و سنگینی وزن باعث افزایش مشکلات مفاصل شود.

سوالات متداول بیماری شارکو ماری توث

در ادامه به برخی از سوالات رایج در مورد این بیماری پاسخ می­دهیم. خواندن پاسخ­ها می­تواند به شناخت بیشتر این بیماری و درک شرایط بیمار منجر شود.

• آیا درمان شارکو ماری توث با طب سوزنی امکان پذیر است؟

طب سوزنی یکی از روش­های درمانی سنتی چینی است که برای درمان بسیاری از بیماری­ها به­کار می­رود. در این میان برخی از متخصصین در این زمینه به بیماران شارکو ماری توث، درمان با طب سوزنی را پیشنهاد می­دهند. درست است که با طب سوزنی شارکو ماری توث علاج نمی­شود، اما این روش می­تواند به کاهش علائم این بیماری کمک کرده و باعث بهبود شرایط مفاصل و گاهی نیز باعث کاهش سرعت پیشرفت این بیماری شود. به همین دلیل نیز امتحان این روش از نظر یک دکتر متخصص مغز و اعصاب بلامانع است.

• آیا فرد مبتلا به این بیماری می­تواند ازدواج کند؟

برای فرد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث ازدواج مشکلی ندارد. اما دو طرف باید بدانند که شارکو ماری توث ژنتیکی است و می تواند از به فرزند نیز انتقال پیدا کند. اما باید بدانید دسته ای از آزمایشات حین بارداری می تواند مشخص کند که درصد ابتلای جنین به این بیماری چقدر است. همچنین دسته ای از آزمایشات ژنتیکی و فعالیت های خاص می تواند از بروز این بیماری در فرزندان با استفاده از اصلاح ژن ها جلوگیری کند. برای این منظور حتما پیش از اقدام به بارداری باید با پزشک متخصص مشورت کنید.

• آیا بیماری شارکو ماری توث خطر مرگ فرد را در پی دارد؟

شارکو ماری توث سندرم خطرناکی محسوب نمی­شود و نتایج مطالعات هیچگونه مرگ زودرس در اثر این بیماری را گزارش نداده­اند؛ مگر اینکه فرد در طول عود بیماری مشکلات تنفسی شدید پیدا کرده باشد. اما بدانید فردی که مبتلا به این بیماریست باید به­طور مداوم تحت درمان باشد، فعالیت­های مهم و مفید برای کم کردن علائم و عوارض این بیماری را انجام دهد و بیشتر از افراد دیگر مراقب سلامتی خود باشد؛ چراکه گاهی بروز برخی از بیماری­ها ممکن است به افزایش علائم و نشانه­های این بیماری منجر شود.