آهورا نوذری

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی صدرا

پیشرو در پذیرش ازمایشات تخصصی NGS

عضو‌ شبکه ی کشوری آزمایشگاه های منتخب تشخیص پیش از تولد بیماری های خاص

ارائه خدمات مشاوره ژنتیک در زمینه ی نسخ مربوط به آزمایشات قبل و بعد از بارداری - قبل از ازدواج و حین بارداری -صبح ها از ساعت ۹:۳۰ تا ۱۲ ظهر و بعد از ظهرها از ساعت ۳:۳۰ تا ۵:۳۰ با تعیین نوبت قبلی

آزمایشات اورژانسی - 24 ساعته - تعیین سلامت جنین حین بارداری

بیماری های مرتبط با ازدواج های خویشاوندی و غیرخویشاوندی و تشخیص جهش

تشخیص پیش از تولد با استفاده از پرز جفتی – تالاسمی / PKU / CF/ جهش های ژنتیک شناخته شده

تعیین جنسیت از روی خون مادر با دقت 95%

ابهام جنسی

تعیین ابوت

ناباروری و سقط مکرر

تشخیص معلولیت ها و عقب افتادگی های ذهنی / جسمی و …

بیماری های متابولیک

سرطان های ارثی و سنین پائین

روش های جدید تشخیص ژنتیک نظیر NGS , CNV Array و ….

مشاوره و تشخیص بیماری های ژنتیکی
مشاوره و تشخیص کم خونی ارثی
مشاوره و تشخیص سرطانهای توارثی
مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج
آزمایشهای تخصصی پیش از ازدواج و بارداری
ژنتیک و تغذیه
استعدادیابی ژنتیکی
انجام کلیه آزمایش ها و تست های ژنتیکی
مشاوره و تشخیص سقط مکرر
بیماری های نادر ژنتیکی
مشاوره و آزمایش های تالاسمی
غربالگری های زمان بارداری
آزمایشات قبل از ازدواج و قبل از بارداری
ژنتیک اطفال
مشاوره ژنتیک انسانی
ژنتیک کودکان
اختلالات کروموزومی
کاریوتایپ
بررسی سلامت ازدواج های فامیلی
بررسی سلامت ازدواج های غیر خویشاوندی
ژنتیک بالینی
متخصص بیماری های ژنتیکی کودکان
مشاوره و تشخیص ناباروری
آزمایشهای تخصصی هموگلوبینوپاتی ها و بیماری های انعقادی خون
آزمایشهای تخصصی بیماری های متابولیک مثل فنیل کتونوری
آزمایشهای تخصصی بیماری های عصبی عضلانی مثل

SMA

DMD
آزمایشهای تخصصی بیماری های پوستی مثل اپیدرمولوزیس بولوزا یا بیماری پروانه ای
آزمایشهای تخصصی سایر بیماری های ژنتیکی مثل ناشنوایی
آزمایش پیشرفته غربالگری ناقلین

EXPANDED CARRIER SCREENING
آزمایشهای تخصصی تشخیص ناهنجاریها و جنسیت جنین پیش از کاشت در رحم

PGD
آزمایشهای تخصصی تعیین هویت تعیین رابطه پدری فرزندی

DNA
ارائه خدمات تخصصی سیتوژنتیک مولکولی FISH

ARRAY CGH

MLPA

کاریوتایپ خون محیطی و مایع آمنیوتیک

CVS
ارائه خدمات تخصصی ژنتیک مولکولی و توالی یابی نسل بعدی

WES

WGS

DUAL WES

TRIO WES
آزمایشهای تخصصی فارماکوژنتیک و پزشکی شخص محور
آزمایشهای تخصصی تشخیص ناهنجاریها حین بارداری و پیش از تولد

PND
آزمایشهای تخصصی بیماری های کروموزومی
آزمایشهای تخصصی ناباروری در مردان و زنان آزمایشهای تخصصی سقط مکرر و مرده زایی
آزمایشهای تخصصی سرطان های ارثی و فامیلی
تعیین جنسیت جنین از هفته هفتم بارداری با استفاده از خون مادر

PGTMB
غربالگری سریع و غیرتهاجمی

NIPT

سل فری ناهنجاریها حین بارداری و پیش از تولد

بال پروانه ای
بیماری نیمن پیک نوع A-B-C
بیماری تی ساکس
سیستینوزیس
بیماری گوشه
دیستروفی عضلانی (لیمب-گیردل،دوشن،….)
نوروفیبروماتوزیس
آتروفی عضلانی اسپاینال (SMA)
شارکومای توث
چدیاک هیگاشی
سایر بیماری های ژنتیک و مادرزادی
تالاسمی
هموفیلی
ام اس و سایر بیماری دمیلینیزان اکتسابی نظیر ADS
فیبروز سیستیک
اتیسم
سرطان
رتینوپاتی دیابتی
بیماران پارکینسون،دیستونی۲۹- بیماری قلبی و عروقی
اس ام ای (تیپ ۱و۲و۳)
صرع مقاوم به درمان (LTM,VNS)
اسکلروز لترال آمیوتروفیک(ALS)
آنومالی های قلبی و عروقی
آنوریسم عروقی
هپاتیت وسیروز کبدی
گیلن باره
سندروم نفروتیک
دمانس و الزهایمر
بیماری اتوایمیون و روماتیسم مادرزادی و اکتسابی
دیسپلازی های خونی و اختلالات انعقادی
مبتلایان به فلج مغزی (CP)
بیماری های صعب العلاج پوستی (پسوریازیس و …)
ابهام دستگاه تناسلی
نقائص مغزی و لوله عصبی مادرزادی
آکندروپلازی
فنیل کتونوری
رتینیتیس پیگمنتوزا
سندرم مارفان
آتاکسی اسپینو سربلار
آدرنولوکودیستروفی وابسته به ایکس
بیماری ادرار سیاه (آلکاپتونوری)
گالاکتوزمی کلاسیک
بیماریهای ذخیره گلیکوژن
بیماری کراب
بیماری ادرار شربت افرا
بیماری نیمن پیک A-B-C
بیماری پمپه
اختلالات سیکل اوره و متابلیسم آمونیاک
بیماری ویلسون
سندرم رت
هوموسیستینوری
لکودیستروفی
عدم تحمل پروتئین لیزینوریک
متاکروماتیک لکودیسترفی
لیپوفوشینوز سروئید نورونی یا بیماری بتن
پروپیونیک اسیدمی
سندرم راکی تانسکی
میوپاتی میتوکندریا
میاستنی گراویس
استئوژنز ایمپرفکتا
اسکلروز لترال اولیه (ALS)
اسکلرودرمی
توبروس اسکلروزیس
آتاکسی های ارثی و اکتسابی
آتروفی مخچه
آلبینیسم
آمینواسیداوریا
آمیلوئیدوز
دوارفیسم دیاستروفیک
لیپوگرانولوماتوزیس یا بیماری فاربر
لیپوئید پروتئینوز
پورفیریا
هیدروکسی بوتیریک اسیدوری
تیروزینمی (نوع ۱ و۲)
سندرم ولفرام
لپرچانیسم
لیپودیستروفی
سندرم بارت
نقص بتا کتوتیولاز
هیپرگلایسینمی غیرکتوتیک
سندرم هیپراورنیتینمی،هیپرآمونمی،هموسیترولینوری (سندرمHHH)
موکولیپیدوز نوع چهار
گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ و ۲
هیدروسفالی
نقص سیستم ایمنی و اکتسابی
آلوپسی (یونیورسال یا توتال)
آکستروفی مثانه
ایکتیوز