به طور کلی متخصصان ژنتیک با انجام آزمایشات مختلف، خانواده هایی را که در آن ها مشکلات و بیماری های ژنتیکی به صورت نسل به نسل انتقال می یابد را شناسایی و طی جلساتی که با عنوان جلسات مشاوره ای برگزار می کنند تصمیمات خاصی را با خانواده ها در میان می گذارند.

این مشکلات و بیماری ها می تواند بیماری های ژنتیکی مانند عقب افتادگی ذهنی یا جسمی، انواع نقص های مادرزادی، سقط جنین و... باشد. در این صورت پزشک ژنتیک می تواند با انجام معاینات خاص به خانواده در رابطه با بچه‌دار شدن، مراقبت های قبل و بعد از آن و موارد دیگر کمک کند.

اهمیت مراجعه به متخصص ژنتیک

در حال حاضر بسیاری از مرگ و میر های نوزادان در ابتدای تولد تا چند ماهگی به دلایل ژنتیکی است. پس بهتر است جهت جلوگیری از چنین مشکلاتی حتما در زمان قبل از ازدواج و بعد از ازدواج تحت نظر یک متخصص ژنتیک قرار بگیرید و در زمان بارداری نیز با او مشورت کرده و آزمایشات لازم را در این باره انجام دهید تا از سلامت فرزند خود اطمینان حاصل نمایید.

درست است که درصد بسیاری از بیماری های ژنتیکی مانند انواع عقب ماندگی های ذهنی و جسمی و معلولیت ها درمان خاصی ندارند، اما می توان تا قبل از نوزدهمین هفته پس از بارداری مشکلات و بیماری های جنین را شناسایی کرده و در صورت وجود مشکل نسبت به سقط کردن جنین و جلوگیری از به دنیا آمدن فرزند دارای مشکلات غیر قابل جبران جلوگیری کرد.

آزمایشات ژنتیک قبل از بارداری

آزمایشات ژنتیک به این صورت هستند که با آزمایش روی خون هر یک از زوجین یا بافت بدن آن ها که بتوان DNA را شناسایی کرد انجام می شود. این آزمایشات نشان می دهد که آیا شما یا همسرتان دارای ژن هایی هستید که امکان انتقال آن ها به فرزند و ایجاد مشکلات ژنتیکی را داشته باشد دارید یا خیر.

در حال حاضر این آزمایشات تا حد زیادی پیشرفت کرده اند و این امکان را به پزشکان می دهد تا در صورت وجود ژن های معیوب یا عدم وجود ژن خاصی در بدن بتوانند این مشکل را به زوجین اعلام کنند. این آزمایشات بر اساس تشخیص پزشک مدل های متفاوتی دارند که می توان از هرکدام در جهت شناسایی مشکل خاصی استفاده کرد.

همانگونه که اشاره کردیم انواع مختلفی از آزمایشات وجود دارند که می توان طبق تشخیص پزشک آن ها را انجام داد اما برای این آزمایشات نیاز به استفاده از DNA یا همان deoxyribonucleic acid است که برای به دست آوردن آن می توان از یک ذره بسیار کوچک خون، ناخن، پوست، مو و یا حتی بزاق دهان استفاده کرد.

آزمایشات ژنتیک در طول بارداری

برای انجام آزمایش های ژنتیک در زمانی که نوزاد در شکم مادر قرار دارد، پزشکان متخصص ژنتیک دو راه را پیش روی مادران قرار می دهند که در ادامه به آنها اشاره خواهیم کرد.

Amniocentesis test

تستی است که در هفته های 16 تا 18 بارداری انجام می شود و رویه آن نیز به این صورت است که پزشک متخصص سوزنی را در شکم مادر وارد می کند و مقداری از مایع مخاطی جمع شده در اطراف جنین را برداشته و آزمایش می کند. این تست می تواند در صورت وجود مشکلات ژنتیکی به تشخیص زود هنگام آن کمک کند.

Chorionic villus sampling

نمونه گیری CVS معمولا در هفته های 10 تا 12 بارداری انجام می شود که در این روش پزشک متخصص ژنتیک قسمت کوچکی از جفت جنین را جهت بررسی و معاینات بر می دارد. در این روش نیز می توان به وجود مشکلات ژنتیکی در DNA نوزاد پی برد. اما در نظر داشته باشید که این روش، روشی خطرناک است و ممکن است منجر به سقط شدن جنین گردد.

اختلالاتی که در مشاوره ژنتیک توسط متخصص مطرح می شود

دلایل مختلف برای مراجعه به پزشک متخصص ژنتیک وجود دارد که در ادامه به معرفی آن ها خواهیم پرداخت:

• در صورت وجود انواع سابقه خانوادگی از بیماری های ژنتیکی یا انواع نقص های مادرزادی، انواع سرطان های ارثی یا ناهنجاری های کروموزومی مانند سابقه تولد کودکان سندروم داون.
• در صورتی که در خانواده یا سابق بر آن، سابقه ی سقط بیشتر از دو جنین یا مرده زایی و یا کودکانی که پس از تولد از بین می روند وجود داشته باشد.
• به دنیا آمدن کودکانی با ناهنجاری های شناخته شده، ناتوانی های ذهنی یا تاخیر تکوینی.
• در صورتی که زنی با سن بالای 34 سال بخواهد باردار شود یا باردار باشد بهتر است به پزشک متخصص ژنتیک مراجعه کند. دلیل این موضوع هم آن است که درصد بیشتری از کودکان دارای ناهنجاری های کروموزومی و نقایص از مادرانی که در سنین بالا اقدام به فرزند آوری می کنند ایجاد می شود.
• اگر درصدی احتمال می دهید که ممکن است برخی از بیماری هایی که در گذشته دور در اقوام شما یا همسرتان مشاهده شده است به فرزندتان انتقال پیدا کند.
• زن و مردی که دارای ارتباط فامیلی هستند و می خواهند ازدواج کنند. کودکانی که پدر و مادرشان دارای پیوند خونی هستند دارای ریسک بالاتری برای ابتلا به بیماری ها و ناهنجاری های ژنتیکی هستند.

در هر صورت اگر حتی امکان انجام آزمایشات ژنتیکی هم فراهم نباشد بازهم مراجعه و مشاوره با یک پزشک متخصص ژنتیک می تواند بسیار مفید و اثر بخش باشد.

انتخاب بهترین متخصص ژنتیک

برای انتخاب بهترین متخصص می توانید از نظرات دیگر مراجعه کنندگان که در صفحه هر کدام از پزشکان معرفی شده در این خصوص قرار گرفته است استفاده نمایید و با توجه به نظرات سایر مراجعه کنندگان، پزشک مورد نظر خود را انتخاب نمایید.