سندروم کاناوان چیست و چه روش­ه ای تشخیص و درمانی دارد؟

سندروم کاناوان یک اختلال عصبی پیش رونده و کشنده است که معمولا در دوران نوزادی شروع می­شود. این بیماری جزء بیماری­های وراثتی بوده و ناشی از یک ناهنجاری ژنتیکی است. بیماری کاناوان علائم، نشانه­ها و عوارض متفاوتی دارد. بروز هر کدام از این علائم در دوران نوزادی، کودکی یا نوزادی نیز می­تواند باعث سخت شدن روند زندگی بیمار و اطرافیان او شود. اما داشتن آگاهی کافی در مورد این بیماری می­تواند از شدت این فشار و مشکلات کم کند. در این مقاله به­طور تخصصی به معرفی این بیماری، علائم و نشانه­ها، روش­های درمان و تشخیص آن می­پردازیم:

سندروم کاناوان (Canavan) چیست؟

سندروم کاناوان (Canavan Disease) که به بیماری کاناوان-فان بوگارت-برتراند (Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease ) نیز معروف است یک بیماری مادرزادی است که باعث آسیب مادرزادی نورون­ها می­شود. این بیماری که به لکودیستروفی کاناوان (Leukodystrophies Canavvan )و بیماری تبدیل ماهیچه به استخوان نیز شناخته می­شود، به دلیل جهش ژن آسپارتواسیلاز (ASPA ) بروز پیدا می­کند. ابتلا به بیماری کاناوان در کودکان بیشتر رایج است و در موارد بسیار نادری جوانان نیز ممکن است به آن مبتلا شوند. این بیماری رشد و بقای غلاف میلین (Myelin Sheath ) را تحت تاثیر قرار می­دهد. به همین دلیل نیز فرد در مهارت­های حرکتی خود دچار مشکل می­شود.

همه نژادها ممکن است به سندروم کاناوان دچار شوند، اما به­طور معمول شانس ابتلاء یهودیان اشکنازی، اهالی لهستانی، لیتوانی، غرب روسیه و عربستان صعودی به این بیماری بیشتر از نژادهای دیگر است. علاوه بر این احتمال ابتلاء کودکی که پدر و مادر، هر دو ناقل ژن معیوب هستند بیشتر است و به حدود ۲۵ درصد می­رسد.

بروز این بیماری در کودکی و در اکثر مواقع از همان بدو تولد است؛ اما در نمونه­های نادری جوانان نیز به نوع خفیفی از بیماری کاناوان مبتلا می­شوند.

علائم سندروم کاناوان

برخی از نوزادان از بدو تولد با علائم مشهودی از این بیماری به دنیا می­آید و بروز علائم کاناوان در آن­ها ممکن است از همان بدو تولد خود را نشان دهد. در غیر این­صورت ممکن است علائم تا ۱۸ماهگی نیز بروز پیدا کند. همچنین بروز نشانه­ها از بیماری به بیمار دیگر متفاوت است. اما به­طور کلی عوارض و علائمی که در طول بیماری خود را نشان می­دهد عبارت است از:

• کنترل بسیار ضعیف سر
• کند شدن روند طبیعی رشد
• سر غیر طبیعی بزرگ (Macrocephaly)
• کاهش شدید تون عضلانی (Hypotonia )
• بی­حالی و بی تفاوتی شدید یا تحریک پذیری بیش از حد نسبت به صدا و نور
• مشکل در بلع و تغذیه
• حرکات غیر طبیعی چشم
• تاخیر در مهارت­هایی مانند نشستن، ایستادن، راه رفتن، چهار دست و پا رفتن و غذا خوردن بدون کمک افراد
• اختلال در خواب
• مشکلات ریوی
• عقب ماندگی ذهنی
• ابتلا به اسپاستیسیتی و چرخش غیر قابل کنترل بازوها، پاها، انگشتان دست و پا
• فلج
• تشنج
• اپیستوتونوس (Opisthotonosis)

روش­ های تشخیص و درمان سندروم کاناوان

تشخیص این بیماری باید زیر نظر پزشک متخصص مغز و اعصاب باشد و از طریق روش­های علمی انجام می­شود. بنابراین به­جای جستجوی روش­های تشخیص بیماری کاناوان نی نی سایت باید پس از مشاهده موردهای مشکوک در فرد و بروز اولین نشانه­ها، به پزشک مراجعه کنید. در اکثر مواقع یک یا چند روش زیر برای تشخیص بیماری کاناوان به­کار برده می­شود.

• معاینات بالینی
• سنجش میزان غلظت بالای اسید ان استیل آسپارتیک (N-acetylaspartic acid) با گاز کروماتوگرافی-اسپکترومتری جرمی (Gas chromatography-mass spectrometry ) در ادرار
• بررسی جهش ژن (ASPA) از نظر مولکولی
• گرفتن ام آر آی و سی تی اسکن از مغز
• تشخیص سطح (NAA) در خون
• تشخیص سطح (NAA) در مایع مغزی نخاعی (CSF)
• بررسی میزان آنزیم آسپارتواسیلاز با آزمایش خون یا از طریق بررسی برخی از سلول­های بافت همبند از پوست

آیا سندروم کاناوان درمان دارد؟

بیماری کاناوان درمان قطعی ندارد و در اکثر مواقع کودکان و نوزادانی که به آن مبتلا می­شوند جان خود را از دست می­دهند. به طوری که کودکان تا ۱۰ سالگی بیشتر عمر نکرده و حداقل در ماه­های اول زندگی و حداکثر در سنین نوجوانی جان خود را از دست می­دهند.

اما با انواع روش­ها و شیوه­های درمانی که پزشکان و متخصصان در پیش می­گیرند می­توان از شدت علائم و نشانه­ها کاست. هر پزشک و متخصصی ممکن است برای درمان از یک یا چند مورد از موارد زیر را برای درمان استفاده کند:

• تجویز داروهای ضد صرع و لیتیوم ( Lithium ) برای درمان تشنج
• تجویز داروهای گاستروستومی (Gastrostomy ) برای کمک به حفظ غذای کافی
• تجویز داروی هیدراتاسیون (Hydration ) برای کاهش مشکلات بلع
• انجام فیزیوتراپی، گفتار درمانی و کار درمانی برای کاهش مشکلات حرکتی و کمک به بیمار جهت بهبود روند زندگی و انجام کارها توسط خود فرد
• همچنین تحقیقات و بررسی های علمی جدید نشان می دهد می توان یک ژن سالم را با ژن های معیوب که عامل اصلی بروز بیماری کاناوان هستند جایگزین کرد.

پاسخ به پرسش­های متداول

در پایان به چند سوال متداول در زمینه بیماری کاناوان پاسخ می­دهیم. پاسخ به این پرسش­ها می­تواند به شناخت بهتر این بیماری کمک کند.

چگونه می­توان از بروز سندروم کاناوان پیشگیری کرد؟

بسیاری از والدین که در خانواده خود سابقه ابتلا به سندروم کاناوان را دارند، نگران موروثی بودن این بیماری و ابتلاء جنین به کاناوان هستند. پژوهشگران تنها راه جلوگیری صد در صد از ابتلاء به این بیماری را آزمایش­های دقیق ژنتیکی پیش از ازدواج و اقدام به باروری می­دانند. برای این منظور آزمایش DNA و آزمایشات ژنتیکی پیش از ازدواج و پیش از اقدام به بارداری و آزمایش مایع آمنیوتیک در زمان بارداری می­تواند مفید واقع شود.

آیا بروز سندروم کاناوان در جوانان نیز موجب مرگ می شود؟

نوع نادری از سندروم کاناوان در سنین جوانی به سراغ افراد می­آید. اکثر افراد مبتلا نیز علائم بسیار کم و قابل کنترلی را تجربه می­کنند. جوانانی که به بیماری کاناوان مبتلا می­شوند معمولا عمر معمولی دارند.

بهترین دکتر متخصص مغز و اعصاب را چگونه پیدا کنیم؟

یکی از مواردی که باعث سردرگمی والدین و اطرافیان فرد مبتلا به سندروم کاناوان می­شود، پیدا کردن بهترین متخصص بیماریهای مغز و اعصاب است. برای شناخت بهترین پزشکان و انتخاب بهترین آن­ها بر اساس تخصص و تجربه در درمان بیماری­های مختلف، می­توانید به پذیرش۲۴ مراجعه کنید. از این طریق می­توانید بهترین دکتر آنلاین مغز و اعصاب را انتخاب کرده و روند درمان را از راه دور آغاز کنید. همچنین در صورت نیاز می­توانید روش مراجعه حضوری یا تماس تلفنی را نیز انتخاب کنید.