هانتینگتون چیست؟+ علائم و تفاوت هانتینگتون با پارکینسون
فهرست مطالب
بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) یک بیماری ارثی است که با تخریب سلول‌های عصبی در مغز باعث اختلال در حرکات اندام‌های بدن می‌شود. این بیماری بر قسمت‌های خاصی از مغز تاثیر می‌گذارد و علاوه بر اختلالات حرکتی، منجر به اختلالات تفکر (شناختی) نیز می‌شود.
در پاسخ به این سوال که “بیماری هانتینگتون چیست؟” می‌توان گفت هانتینگتون عارضه‌ای است که به مرور زمان فعالیت قسمت‌هایی از مغز را مختل می‌کند و با پیشرفت بیماری علائم آن با شدت بیشتری بروز پیدا می‌کند. در ادامه مطلب ضمن بررسی علائم بیماری هانتینگتون، روش تشخیص و درمان آن را نیز بررسی می‌کنیم.
علت بروز هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون نوعی اختلال مغزی-حرکتی پیشرونده است که علت بروز آن، وجود ژن معیوب روی کروموزم شماره ۴ است. این کروموزوم یکی از ۲۳ کروموزوم انسان بوده که حامل کل خزانه ژنتیکی فرد است. بیمار هانتینگتون نوعی نقص «غالب» است، به این معنی که هرکس آن را از والدین مبتلا به هانتینگتون به ارث ببرد، در نهایت به این بیماری مبتلا خواهد شد. این بیماری نخستین بار توسط جورج هانتینگتون تشخیص داده شد و به همین دلیل به این نام شناخته می‌شود.
در واقع علت بروز هانتینگتون نوعی پروتئین معیوب به نام هانتینگتون است که توسط یک ژن معیوب کد می‌شود. اگر چه اطلاعات دقیقی درمورد عملکرد طبیعی این پروتئین در دسترسی نیست اما وجود آن باعث بروز اختلالات مغزی و در نهایت اختلال در عملکرد ارادی و غیر ارادی می‌شود.
علائم بیماری هانتینگتون
بروز علائم بیماری کره هانتینگتون در هر سنی امکان پذیر است اما به طور معمول این علائم در سنین ۲۰-۵۰ سالگی بروز پیدا می‌کند. در صورت مشاهده علائم بیماری (HA) پیش از سن ۲۰ سالگی، این بیماری را هانتینگتون نوجوانی گویند. شیوه بروز علائم این بیماری در مراحل اولیه آن کمی متفاوت است اما با پیشرفت بیماری این علائم متفاوت خواهد شد.
بیماری هانتینگتون معمولا باعث اختلالات حرکتی، شناختی و روانی با طیف وسیعی از علائم و نشانه ها می‌شود. اینکه کدام علائم (HA) برای اولین بار ظاهر میشوند، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی از علائم غالب‌تر به نظر می‌رسند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکردی دارند، اما می‌توانند در طول دوره بیماری تغییر کنند.
نخستین علائم این بیماری شامل عدم کنترل حرکات دست، سر و اندام‌های فوقانی است. در صورت مشاهده چنین علائمی باید به دکتر مغز و اعصاب مراجعه کنید. با تشخیص این بیماری، در نهایت پزشک شما را به به دکتر بیماری هانتینگتون ارجاع می‌دهد.
اختلالات حرکتی ناشی از هانتینگتون
اختلالات حرکتی ناشی از بیماری کره هانتینگتون شامل اختلال در حرکات ارادی و حرکات غیر ارادی است. از جمله اختلالات حرکتی ارادی مرتبط با این بیماری عبارتند از:
- اختلال در بلع غذا
- مشکل در تکلم
- حرکت کره چشم
- اختلال در حرکت دادن یا انقباض عضلات
- عدم حفظ وضعیت تعادل
- اختلال در راه رفتن
- حرکات چشم آهسته یا غیرعادی
اختلال در حرکات ارادی برخلاف حرکات غیرارادی، ممکن است بر توانایی‌های فرد برای انجام فعالیت های روزانه، برقراری ارتباط با دیگران و انجام کارهای شخصی به صورت مستقل تاثیر بیشتری داشته باشد.
مشکلات رفتاری ناشی از هانتینگتون
علاوه بر اختلالات حرکتی، برخی مشکلات رفتاری نیز برای افراد مبتلا به هانتینگتون به وجود می‌آید. برخی از این اختلالات رفتاری به شرح زیر است:
- بی انگیزه بودن شایع‌ترین اختلال رفتاری در افراد مبتلا به هانتینگتون است. به طوری که این افراد تمایل زیادی به خوابیدن دارند و در ظاهر تنبل به نظر می‌رسند.
- عمدم تمرکز و ناتوانی در ساماندهی امور از دیگر علائم شایع این بیماری است.
- عدم وجود رفتارهای بازدارنده مانند ترس و خجالت در این افراد باعث بروز رفتارهایی اجتماعی نا مناسب شده است.
- به دلیل بروز مشکل در تکلم، این افراد معمولا منزوی میشوند.
- افراد مبتلا به هانتینگتون معمولا در فهم موضوعات جدید و یادگیری مطالب دچار مشکل هستند.
- تحریک پذیری بالا و زود عصبانی شدن از دیگر علائم هانتینگتون است.
- کندی در پردازش افکار یا “یافتن” کلمات از دیگر علائم این بیماری است.
راه های تشخیص بیماری هانتینگتون
برای تشخیص بیماری هانتینگتون انجام آزمایشاتی برای بررسی تغییرات ژنتیکی پیشنهاد می‌شود. این آزمایشات می‌تواند برای تشخیص بیماری هانتینگتون و بررسی احتمال ابتلای فرزندان به این بیماری توسط دکتر مغز و اعصاب تجویز شود. بنابراین در صورت بروز علائم اولیه این بیماری به پزشک مراجعه کنید و با انجام این آزمایشات از وضعیت سلامت خود مطلع شوید.
اگر علائم بیماری هانتینگتون را دارید، می‌توانید علائم خود را با دکتر مغز و اعصاب آنلاین درمیان بگذارید، در صورت تشخیص علائم اولیه این بیماری، دکتر شما را برای انجام آزمایشات به متخصص ارجاع دهد.
با اولین مراجعه به پزشک، ممکن است شما را معاینه کند و چیزهایی مانند تفکر، تعادل و توانایی راه رفتن شما را بررسی کنند. گاهی اوقات ممکن است اسکن مغز نیز انجام دهید. در نهایت آزمایش خون برای بررسی ژن بیماری هانتینگتون می‌تواند تأیید کند که آیا شما این بیماری را دارید یا خیر.
اگر سابقه بیماری هانتینگتون در خانواده خود دارید (مخصوصاً اگر پدر و مادر یا پدربزرگ و مادربزرگ به آن مبتلا بوده اند)، می‌توانید آزمایش دهید تا احتمال مبتلا شدن به این بیماری مشخص شود.
بسیاری از افراد در معرض خطر ابتلا به بیماری کره هانتینگتون هستند ترجیح می‌دهند تا زمانی که علائمی ظاهر نشده، از آن اطلاعی نداشته باشند. اگر می خواهید بدانید، از پزشک عمومی خود بخواهید که به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد. با مراجعه به پزشک متخصص در این زمینه و انجام آزمایشات ژنتیکی درصد احتمال ابتلای شما یا فرزندانتان به این بیماری مشخص می‌شود. همچنین برا کسب اطلاعات بیشتر درمورد بیماری هانتینگتون در ایران می‌توانید به انجمن بیماری هانتینگتون مراجعه کنید.
آزمایشات قبل یا در طول بارداری
اگر سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری هانتینگتون را دارید و قصد بارداری دارید، لازم است پیش از بارداری با پزشک خود مشورت کنید. در صورت نیاز پزشک، شما را به مشاور ژنتیک ارجاع می‌دهد. در صورت وجود سابقه خانوادگی در این بیماری، فرزند شما نیز در معرض ابتلا به بیماری هانتینگتون است. اگر با انجام آزمایشات ژنتیکی مشخص شود که احتمال به دنیا آمدن فرزند با این بیماری وجود دارد؛ معمولا روش‌هایی مانند فرزندخواندگی، داشتن فرزند با تخم یا اسپرم اهدایی به زوج‌ها پیشنهاد می‌شود.
روش های درمان بیماری هانتینگتون
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. با توجه به ژنتیکی بودن این بیماری، روشی برای پیشگیری از آن نیز وجود ندارد اما درمان و کنترل این بیماری می‌تواند به کاهش برخی از مشکلات ناشی از هانتینگتون کمک کند.
در بسیاری از مناطق، کلینیک‌های بیماری هانتینگتون وجود دارد که توسط یک پزشک و پرستار متخصص اداره می‌شود که می‌تواند درمان و پشتیبانی را ارائه دهد و در صورت نیاز شما را به سایر متخصصان معرفی کند. تحقیقات در مورد درمان های جدید ادامه دارد و اخیراً نتایج امیدوارکننده ای به دست آمده است.
دارو درمانی هانتینگتون
داروها می‌توانند به کاهش برخی از مشکلات ناشی از بیماری هانتینگتون کمک کنند، اما این بیماری را متوقف یا کند نمی‌کنند. داروهای موثر در کنترل علائم بیمار هانتینگتون عبارتند از:
- داروهای ضد افسردگی برای افسردگی
- داروهایی برای کاهش نوسانات خلقی و تحریک پذیری
- داروهایی برای کاهش حرکات غیر ارادی
بیشتر این داروها می‌توانند عوارض جانبی نیز ایجاد کنند. در مورد فواید و خطرات احتمالی مصرف آنها با پزشک خود صحبت کنید.
سایر روش‌های درمان بیماری هانتینگتون
اگر به بیماری هانتینگتون مبتلا هستید یا یکی از اطرافیان شما با این بیماری درگیر است، بهتر است از روش‌های فیزیوتراپی، گفتار درمانی و کاردرمانی برای کنترل علائم این بیماری کمک بگیرید. برای شخصی که به بیماری هانتینگتون مبتلا است، انجام کارهای روزانه مانند پوشیدن لباس، حرکت در خانه و غذا خوردن می تواند خسته کننده باشد. یک کاردرمانگر می‌تواند با بررسی فعالیتهایی که برای این افراد دشوار است، روش جایگزینی را انتخاب کند. همچنین برای ایجاد تغییرات در منزل برای آسان‌تر کردن کارها شما را راهنمایی می‌کنند. از جمله تغییراتی که در منزل باعث سهولت در انجام کارها برای فرد مبتلا به هانتینگتون می‌شود، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- قرار دادن سطح شیب دار برای دسترسی به یک منطقه با ویلچر
- نصب بالابر
- نصب نرده‌های دستگیره در کنار تخت بیمار یا پله‌ها
- با استفاده از درب بازکن برقی، مسواک برقی و ظروف آشپزخانه با دسته های بزرگ که راحت تر در دست قرار می‌گیرند
- کمک به غذا خوردن
- کمک برای برقراری ارتباط
اگر به دلیل بیماری هانتینگتون در برقراری ارتباط و غذا خوردن مشکل دارید، یک گفتار درمانگر و یک متخصص تغذیه می تواند کمک کند. به عنوان مثال، آنها می توانند در مورد راه‌های جایگزین برای برقراری ارتباط پیشنهاد کنند. به عنوان مثال، می‌توان از دستگاه های گفتار الکترونیکی یا نمودارهای تصویری برای برقراری استفاده کرد.
اگر بیمار مبتلا به هانتینگتون در حرکت دادن عضلات دچار مشکل شود، بهترین روش درمان و کنترل بیماری مراجعه به فیزیوتراپیست است. فیزیوتراپیست با ارائه یک برنامه غذایی، انجام حرکات کششی و ماساژ می‌تواند در بهبود افراد مبتلا به بیماری کره هانتینگتون موثر باشد.
درمان های جدید هانتینگتون
تحقیقات برای یافتن درمان های جدید برای بیماری کره هانتینگتون در حال انجام است. پیشرفت‌هایی در شناسایی راه‌های ممکن برای کند کردن یا توقف این بیماری با «خاموش کردن» ژن معیوب ایجادکننده آن صورت گرفته است. چندین درمان در حال حاضر در مرحله آزمایشات بالینی هستند. اگر مشخص شود که این روش‌های درمانی ایمن و موثر هستند، ممکن است در چند سال آینده در دسترس قرار گیرند.
برای دریافت اطلاعات بیشتر درمورد نحوه مراقبت از بیماران مبتلا به هانتینگتون می‌توانید به انجمن بیماری هانتینگتون مراجعه کنید.
تفاوت بیماری هانتینگتون و پارکینسون
بیماری هانتینگتون دارای زمینه ژنتیکی است و جهش ژن باعث بروز آن می‌شود اما بیماری پارکینسون در سنین بالاتر به دلیل تخریب نورون‌ها در Substantia nigra ایجاد می‌شود. علائم این بیماری‌ها نیز باهم متفاوت است. بیماری پارکینسون می‌توان به لرزش دست و سر، اختلال در راه رفتن و کندی حرکات بدن اشاره کرد. اختلالات حرکتی، فکری و رفتاری از جمله علائم هانتینگتون هستند.
بیماری پارکینسون با داروهای تقویت کننده مانند دوپامین، لوودوپا و غیره قابل کنترل است اما درمان قطعی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. در سایر مقالات از وب سایت پذیرش ۲۴ راه‌های درمان پارکینسون را به طور کامل بررسی می‌کنیم.
جمع بندی
بیماری کره هانتینگتون نوعی بیماری ژنتیکی است. علائم این بیماری در دهه ۳۰ یا ۴۰ سالگی بروز پیدا می‌کند. در صورت بروز علائم اولیه هانتینگتون می‌توانید از طریق پذیرش ۲۴ با دکتر مغز و اعصاب آنلاین در ارتباط باشید. در صورت لزوم پزشک شما را به مشاوره ژنتیک ارجاع می‌دهد. بیماری هانتینگتون درمان قطعی ندارد اما از داروهایی برای کنترل علائم این بیماری استفاده می‌شود. علاوه بر دارو درمانی، روش‌های مانند فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی نیز در کاهش عوارض ناشی از این بیماری موثر هستند.
سوالات متداول بیماری هانتینگتون
۱. آیا بیماری هانتینگتون درمان دارد؟
بیماری هانتینگتون نوعی بیماری ژنتیکی است و روش درمان قطعی برای آن وجود ندارد اما برای کنترل و کاهش علائم این بیماری روش‌هایی مانند دارو درمانی، فیزیوتراپی، گفتار درمانی و کاردرمانی توصیه می‌شود.
۲. روش تشخیص بیماری هانتینگتون چگونه است؟
برای تشخیص بیماری هانتینگتون ابتدا می‌توانید به دکتر متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید، در صورت تایید علائم اولیه هانتینگتون ممکن است نوار مغزی گرفته شده و در نهایت به متخصص ژنتیک ارجاع داده شود.
۳. علائم اصلی بیماری هانتینگتون چیست؟
نخستین علائم این بیماری عدم کنترل دست، سر و اندام‌های فوقانی است. با پیشرفت بیماری سایر علائم از جمله اختلالات حرکتی، رفتاری و غیره بروز پیدا می‌کند.
